Синдром Туретта: симптомы и лечение в Санкт-Петербурге

Синдром Туретта (СТ) встречается чаще, чем кажется. По разным оценкам, до 1% детей и подростков. У некоторых симптомы исчезают с возрастом, у других — сохраняются на всю жизнь. И чем дольше откладывается правильная диагностика, тем сложнее проходит адаптация.

В нашей клинике в Санкт-Петербурге мы регулярно диагностируем и лечим пациентов с синдромом Туретта — как детей, так и взрослых. Мы знаем, как помочь в самых сложных случаях и понимаем, с чем сталкивается семья.

Запишитесь на первичную бесплатную консультацию по телефону +7 (958) 408-89-86 или закажите обратный звонок на сайте. Мы расскажем, какие есть варианты лечения и как можно сделать уже сейчас.

Это не каприз, не избалованность и не дурная привычка

Некоторые дети морщат нос, подёргивают плечом, выкрикивают странные звуки. Кто-то поднимает брови как по команде, хлопает глазами, фыркает, цокает языком. В школе таких детей просят «перестать», родители — «не позорить», а посторонние осуждают — «ну вот опять дурачится».

На деле это может быть синдром Туретта — сложное и многослойное неврологическое расстройство, которое не имеет ничего общего с избалованностью или дурным воспитанием. Это не игра на публику и не способ привлечь внимание. Это — неконтролируемые моторные и вокальные импульсы, которые человек может осознавать, но не может сдерживать.

«Это не плохой характер или отсутствие воспитания. Это импульсы, которые возникают независимо от воли. Пациент не может «перестать», как бы ни старался», — объясняет психиатр Николай Андреевич Толоконников, врач клиники «Кристалл».

Синдром Туретта чаще всего начинается в детстве — с лёгких подёргиваний, тиков, которые можно спутать с привычкой. Но в отличие от привычки, тик не возникает целенаправленно. Он врывается в поведение — неожиданно, резко, неуместно. И приносит с собой не облегчение, а раздражение, стыд и растерянность.

История нашей пациентки

«Сначала это выглядело как привычка»

Когда Алисе было четыре, она часто моргала и морщила нос. Родители думали — балуется. Но к семи годам движения усилились — плечи вздрагивали сами собой, шея напрягалась, походка стала странной. Её будто тянуло вбок.

В десять появилась «новая привычка» — девочка похрюкивала, особенно когда волновалась. «Она может себя контролировать, просто не хочет» — убеждали себя родители. Но вскоре Алиса начала вскрикивать — громко, резко, каждые несколько секунд. Сдерживаться стало всё сложнее.

К четырнадцати ситуация вышла из-под контроля. Голова вздрагивала, глаза выкатывались вверх, рот сам собой открывался. Порой Алису резко поворачивало, как будто кто-то толкал её сзади. Руки подбрасывало назад, нога подкашивалась — будто в теле включался свой, отдельный мотор. Она могла вдруг «чихнуть» с криком, хлопнуть себя по лицу, дёрнуться всем телом.

Со временем появились и слова — нецензурные, громкие, которые она выкрикивала среди фраз, на уроках, на улице. Она краснела, пряталась, но не могла остановиться. Это была копролалия — редкий, но тяжёлый симптом Туретта. Вокализации стали такими частыми, что она едва могла говорить нормально.

В последний год девочка почти перестала выходить из дома. Сложные движения и звуки проявлялись каждые 2–4 секунды. Любое волнение — и её тело вело себя как чужое. Амбулаторное и стационарное лечение приносило только временное облегчение.

Так было до тех пор, пока Алиса не попала в нашу клинику в Санкт-Петербурге.

Чем отличается синдром Туретта от обычных тиков

Не каждый тик — это Туретт. Тиками называют внезапные, отрывистые, стереотипные движения или звуки:

• моргание;
• подёргивания;
• выкрикивание звука или слова.

Они напоминают произвольные действия, но на самом деле происходят на границе между контролем и автоматизмом. Человек может на короткое время их сдерживать, но с трудом.

В основе — сбои в работе нейромедиаторных систем, прежде всего — дофаминовой. Одни учёные связывают синдром с нарушением фронтально-височных связей в коре головного мозга. Другие — с аутоиммунным ответом организма на инфекцию. Есть также теория, что заболевание связано с окислительным стрессом и накоплением свободных радикалов.

У детей с синдромом Туретта тики бывают множественными, сложными и переменными. Они могут сменяться каждые несколько недель, усиливаться при стрессе, «накапливаться» до ощущения внутреннего напряжения — и сбрасываться через непроизвольные движения. Так формируется цикл:

«подавление — тик — нейтрализация дискомфорта».

Пациенты описывают моторный симптом как полупроизвольное действие — в теле возникает нарастающее неприятное ощущение, и только двигательное проявление помогает от него избавиться. Иногда ощущение возникает в конкретной зоне (например, в левой щеке), иногда оно размытое, но навязчивое.

Почему болезнь Туретта путают с неврозом и непослушанием

Ребёнок внезапно выкрикивает нецензурные слова. Или по десять раз подряд повторяет жест. Или всё время нюхает пальцы, морщит лоб, хлопает себя по ноге, зажмуривает глаза. Стороннему наблюдателю это кажется театральным: «зачем он это делает?», «пусть перестанет», «что за странности?».

Родители устают — наказания не работают, уговоры тоже. С ребёнком пробуют «договариваться» или приводят к неврологу с фразой — «просто очень эмоциональный, упрямый». Часто подозревают СДВГ или аутизм. Иногда — эпилепсию.

Но при синдроме Туретта у больного нарушена регуляция двигательной активности и вокальных импульсов. Поведение может выглядеть вызывающе, но это не нарушение границ. Это неврологический симптом, который лишь имитирует осмысленное действие. Пациент не «выпендривается». Он борется с непреодолимыми побуждениями.

Как начинается: симптомы синдрома Туретта у детей и взрослых

СТ почти всегда дебютирует в детстве — в 4–7 лет. Иногда — остро: ребёнок вдруг начинает моргать, тянуть плечо к уху, хмыкать. Иногда — постепенно: появляются непроизвольные движения, которые списывают на «нервозность» или «хитрость».

Но эти проявления не проходят. Они меняются. Вместо моргания — гримаса. Вместо хмыканья — покашливание или выкрики. Иногда повторяется одна и та же фраза, мимолётно подслушанная в рекламе. Или повторяются движения за родителями, как эхо. Это не баловство. Это начало.

Тики — это не просто привычка. Это стереотипные, отрывистые, неконтролируемые действия мышц или речевого аппарата. Они могут усиливаться при возбуждении, испуге, скуке или перегрузке. И ребёнок не может их прекратить по требованию.

На ранних этапах обычно страдает шейная зона — повороты головы, подёргивания плечами, кивки. Позже вовлекаются лицо, конечности и голос.

Вокальные тики:

• хмыканье, фырканье, покашливание;
• повторение звуков или слов (в том числе чужих — эхолалия);
• эмоциональные выкрики, иногда вульгарные (копролалия, в 10% случаев).

Иногда симптомы не имеют клинической значимости и со временем сходят на нет. Но в других случаях они трансформируются, усиливаются и переходят в форму, мешающую социальной адаптации. У таких детей часто появляются навязчивости, повышенная тревожность, приступы агрессии или патологическая чистоплотность. Родители жалуются: «он словно зацикливается» — и это не фигура речи.

У подростков: когда становится хуже

Пик тяжести заболевания обычно приходится на 11–13 лет. Это связано с пубертатом, ростом нагрузок, изменениями в коре головного мозга. Поведение подростка может стать эксцентричным, неконтролируемым, вызывающим. Но за этим стоят не характер и не протест, а нейробиология.

У подростков с СТ отмечаются:

• сильные двигательные спазмы, генерализованные по телу;
• компульсивные действия — до облегчения;
• социальная изоляция из-за стыда;
• комбинацию с СДВГ, ОКР или аутичными чертами.

«Синдром Туретта редко идёт сам по себе. У детей и подростков он часто сопровождается тревожными расстройствами, нарушением сна, обсессиями и школьными трудностями», — говорит невролог нашей клиники.

На этом этапе важно не «дожидаться, пока перерастёт», а обратиться за диагностикой. Чем раньше начато лечение, тем больше шансов сохранить нормальную социализацию, уверенность в себе и ресурсность.

Болезнь Туретта у взрослых: пропущенные симптомы и поздняя диагностика

Это хроническое заболевание. В зрелом возрасте он может проявляться в более мягкой форме. Но и здесь не всё так просто.

Взрослые с СТ — это часто дети, которым не поставили диагноз. Они могли «выйти» из активной фазы коротких непроизвольных движений, но у них остались компульсии, обсессии, раздражительность, моторное беспокойство. Они кажутся «очень тревожными» или «перфекционистами», но корень — глубже.

Синдром Туретта у взрослых проявляется:

• скрытыми тиками — движения языка, глотательные спазмы, напряжение мышц шеи;
• повторяющимися действиями (например, проверка, «ритуалы»);
• социальной тревожностью, страхом выглядеть нелепо;
• депрессией, сниженной самооценкой;
• импульсивными реакциями — резкие слова, мимолётная агрессия.

Поздняя диагностика — частая история. Взрослые пациенты приходят с жалобами на «невроз», «панические атаки», «ОКР», и только после углублённой нейропсихиатрической диагностики выясняется — всё началось с тика в 6 лет, и синдром сопровождал всю жизнь.

«У взрослых Туретт часто сочетается с обсессиями, навязчивыми мыслями и депрессивным фоном. Это усложняет лечение, но не делает его невозможным», — отмечает врач-невролог клиники «Кристалл».

Чек-лист: как понять, что это не просто тик

• Тик не исчезает дольше 1 месяца.

Он не «прошёл сам», как обещали.

Если подёргивания, покашливания или хмыканья остаются дольше 4 недель — это повод не ждать, а разбираться.

• Тики «мигрируют» — с глаз на плечи, с плеч на голос.

Меняются мышцы, вовлечённые в движения.

Сегодня моргает, завтра — резко мотает головой. Это один из критериев заболевания.

• Ребёнок не может остановить движения по команде.

Он старается, но через минуту снова дёргается.

Это не упрямство и не «он меня не слушается». Это отсутствие контроля, и оно мучает его сильнее, чем вас.

• Тики усиливаются при волнении, скуке или переутомлении.

В школе — обострение, дома — временное облегчение.

Эмоциональные качели часто запускают волну моторных и вокальных проявлений.

• Появляются звуковые проявления — покашливание, фырканье, выкрики.

Иногда они кажутся кашлем или «нервным смешком».

Но если это повторяется изо дня в день, без простуды и очевидной причины — это симптом, а не шалость.

• Возникают обсессии: постоянное мытьё рук, повторение слов.

Ребёнок делает это до облегчения, не ради результата.

Если действия повторяются как ритуал — это возможное сопутствующее расстройство.

• Есть история тиков в детстве — даже если сейчас они «прошли».

В зрелом возрасте остаются тревожность, навязчивости, компульсии.

Диагноз мог быть упущен. Это не «характер», а то, что стоит диагностировать, чтобы не тянуть дальше.

• Непроизвольные движения мешают учёбе, общению, работе.

Ребёнок стесняется, замыкается, избегает общения.

Когда симптомы мешают жить — это уже не вопрос терпения. Это повод подключить врача.

• Близкие не верят, что это симптом.

«Да брось, просто расслабься», «контролируй себя», «не дёргайся».

Чем дольше ребёнка или взрослого «переубеждают» вместо помощи, тем тяжелее последующее восстановление.

• Есть коморбидные состояния — СДВГ, тревожность, ОКР, депрессия.

Ребёнок невнимателен, легко раздражается, страдает от навязчивых мыслей.

Комбинация с синдромом Туретта — частая, но недооценённая. Помощь нужна комплексная.

Если вы узнали своего ребёнка или себя хотя бы в 3 пунктах — стоит пройти диагностику у психиатра или невролога в нашей клинике.

Причины синдрома Туретта: что не так с мозгом

Это комплексное нейропсихиатрическое расстройство, в основе которого — генетические поломки, аномалии работы дофаминовой системы, внешние провоцирующие факторы. Причём у каждого пациента сочетание этих причин может быть своим.

Сбой в системе регуляции движений

В норме мозг автоматически подавляет ненужные импульсы. Мы не дёргаемся, когда волнуемся, не подёргиваем плечом без причины и не выкрикиваем случайные слова. Этот контроль обеспечивают базальные ганглии и лобная кора мозга. При болезни Туретта в этой системе — перегрузка. Нарушено равновесие между возбуждающими и тормозящими сигналами, особенно в дофамин-зависимых зонах. В результате импульсы, которые должны «погаснуть» внутри мозга, прорываются наружу.

Наследственность

Мозговой сбой — это следствие глубинных процессов. Исследования показывают: если один из родителей или ближайших родственников страдал тиками, обсессивно-компульсивным расстройством или СДВГ, риск возникновения Туретта значительно повышается.

У нашей пациентки Алисы, о которой мы рассказывали в начале, был характерный семейный анамнез. По материнской линии — у мамы, тёти, бабушки и даже прабабушки — отмечались идиопатические тики или навязчивые действия, не получившие официального диагноза. У отца — без особенностей. Родной брат, студент медицинского вуза, здоров.

При СТ наследственный след прослеживается очень чётко. Речь идёт не о «передаче болезни», а о передаче уязвимости — сбоя в работе дофаминовой системы, особенностей возбуждения и торможения в мозге. Иногда этот сбой остаётся малозаметным, но при определённых условиях (например, стресс, перенапряжение, инфекции) он выходит на поверхность в виде непроизвольных двигательных нарушений и компульсий.

Уровень наследуемости оценивается в 77% — это высокая цифра. При этом не существует одного конкретного «гена Туретта». Скорее речь идёт о сложной генетической архитектуре — у некоторых пациентов обнаруживают делеции в гене NR XN1 и дупликации в СТЕТ 6 — они связаны с построением нейронных связей.

Часть этих мутаций пересекается с генами, ответственными за обсессивно-компульсивное расстройство. Это объясняет, почему ОКР часто сопровождает синдром Туретта, и почему подход к лечению должен быть комплексным.

Триггеры

Но даже при наличии генетической предрасположенности синдром не обязательно проявляется. Для запуска нужны внешние факторы, которые «включают» болезнь:

• тяжёлый стресс или конфликт в семье;
• перенесённая инфекция;
• сложная беременность у матери;
• приём каннабиса или алкоголя в первом триместре.

Есть данные, что в детстве у некоторых пациентов запуск происходил после стрептококковой ангины — иммунная система начинала атаковать нервную ткань, что провоцировало нейровоспаление и тики.

После подросткового периода, когда лобная кора мозга дозревает и начинает лучше контролировать подкорковые структуры, симптомы становятся слабее. Но это не значит, что расстройство можно игнорировать. Пока мозг не окреп, непроизвольные действия мешают учиться, общаться, выстраивать самооценку. И если не вмешаться, на фоне стресса и непонимания у ребёнка может развиться тревожное расстройство, депрессия или агрессия.

В нашей клинике мы рассматриваем СТ как системное нейропсихиатрическое расстройство, требующее ранней диагностики. Мы работаем и с сопутствующими нарушениями:

• тревожностью;
• ОКР;
• эмоциональной нестабильностью.

По мнению психиатра Николая Андреевича Толоконникова, «чем раньше начата коррекция, тем выше шанс, что тики уйдут, а качество жизни восстановится». 

Как врачи понимают, что это синдром Туретта: диагностика, сомнения и наблюдение

Диагностика — это не вопрос одного анализа. Здесь нельзя взять кровь, посмотреть на цифры и вынести вердикт. По словам Толоконникова Николая Андреевича, психиатра клиники «Кристалл»:

«Диагноз устанавливается по клинической картине. Мы наблюдаем, сравниваем, исключаем. Это работа, требующая опыта и времени».

Врач проводит подробное интервью — спрашивает о возрасте появления моторных и вокальных симптомов, их характере, провоцирующих факторах, обстановке дома. Важно услышать и родителей, и пациента. У нашей Алисы, например, тики усиливались в школе, но исчезали в присутствии бабушки.

Затем — нейропсихологическое обследование. Оно показывает, как пациент воспринимает информацию, как переключает внимание, как работает его память. Часто у детей с Туреттом выявляются особенности, напоминающие СДВГ или обсессивно-компульсивное расстройство. У Алисы отмечались резкие перепады концентрации, и мы сразу направили её к нейропсихологу. Это подтвердилось.

Чтобы исключить органику, назначаются МРТ, ЭЭГ. Мы не ищем опухоли — мы ищем причины, которые могут имитировать симптомы:

• очаги поражения;
• гиперэксцитабельность (повышенная возбудимость) мозга;
• следы перенесённых инфекций.

У Алисы картина была «чистая», но это тоже важный результат.

Самый сложный этап — дифференциальная диагностика.

У Алисы сначала заподозрили именно хорею из-за длительных сокращений плеча, но в динамике стало ясно — движения краткие, стереотипные, подавляемые. Это был не Хантингтон.

В сложных случаях мы назначаем дополнительные анализы:

• титр антистрептолизина-О (если симптомы возникли после ангины);
• анализ на антитела к базальным ганглиям;
• генетику.

У детей с поздним началом всегда проводим такие исследования. Нельзя рисковать.

Есть состояния, которые почти маскируются под Туретт — например, нейроакантоцитоз. Там тоже бывают непроизвольные движения, прикусы языка, щёк, и это можно спутать с самоповреждающим поведением при Туретте. Только кровь под микроскопом поможет их отличить — характерные эритроциты выдают заболевание.

У 36% пациентов с синдромом Туретта — минимум два других диагноза. Чаще всего это СДВГ или обсессивно-компульсивное расстройство. Пациенты испытывают тревогу, стремятся всё пересчитать, складывать всё «по цвету». Но при этом не моют руки по десять раз — как при классическом ОКР. Это «туреттические» навязчивости — они скорее про контроль, порядок, счёт, а не про страх микробов.

При оценке состояния используется Йельская глобальная шкала. Она позволяет оценить частоту, выраженность, подавляемость.

На основании всех данных, только в комплексе, можно поставить диагноз. И, как показал случай Алисы, даже если начало позднее, а картина неоднозначна — важно не торопиться с выводами. Туретт требует наблюдения. Но когда диагноз всё-таки поставлен — мы можем выстроить грамотную стратегию помощи. И облегчить ребёнку жизнь.

Лечение синдрома Туретта: что помогает на практике

Это не только борьба с внешними проявлениями болезни. Это долгосрочная стратегия, которая учитывает состояние психики, семейную обстановку, качество жизни пациента. Успешная терапия возможна — особенно при ранней диагностике и комплексном подходе.

Лекарства: как действуют и зачем нужны

Если тики мешают повседневной жизни, назначают препараты:

• антипсихотики — например, арипипразол, рисперидон;
• альфа-адреномиметики — клонидин, гуанфацин.

Они уменьшают частоту и выраженность непроизвольных движений.

У взрослых используется арипипразол — у него меньше побочных эффектов, он мягче влияет на настроение. Лечение начинают с малых доз (обычно 2,5 мг), увеличивая их каждые две недели. Обязательно контролируются побочные эффекты:

• ЭКГ;
• анализ крови;
• вес;
• уровень глюкозы и пролактина.

Если препарат не подходит — его меняют.

При СТ-плюс (сопутствующие ОКР или СДВГ) добавляют СИОЗС (антидепрессанты), иногда — атомоксетин. Но антидепрессанты не устраняют двигательные нарушения, а корректируют фоновые расстройства.

При выраженных очаговых тиках (например, моргание, спазмы лица) применяют инъекции ботулотоксина — он блокирует мышцу и временно устраняет мышечный спазм.

Психотерапия: работа с поведением и эмоциями

Лекарства не всегда обязательны. Во многих случаях первой выбирают поведенческую терапию. Она помогает научиться распознавать триггеры, откладывать тик или заменять его другим действием. Это не «подавление», а грамотное управление импульсами.

Существуют два проверенных подхода:

• CBIT (комплексная поведенческая терапия) — обучает противопоставлять тику другое, несочетаемое движение;
• ERP (предотвращение реакции) — помогает переносить предтиковые ощущения, не совершая нежелательной активности.

Эти методы особенно эффективны у детей и подростков. Но они требуют регулярной практики и участия специалиста.

Применяется когнитивно-поведенческая терапия, особенно если у пациента развилась социальная тревожность, стыд или избегающее поведение из-за тиков.

Поддержка семьи: необходимый ресурс

Лечение Туретта — это всегда командная работа. Родители, педагоги, психологи — все должны понимать, что происходит с ребёнком. Это не каприз, не избалованность, а неврологическое расстройство, требующее сочувствия и чёткого плана.

В клинике «Кристалл» мы работаем не только с пациентом, но и с его окружением. Мы обучаем родителей, консультируем учителей, помогаем создать дома спокойную, поддерживающую среду.

Лечение болезни Туретта у взрослых: другие задачи

У взрослых тики часто ослабевают, но могут сохраняться. Чаще всего лечение фокусируется на сопутствующих расстройствах — тревожности, ОКР, депрессии. Лекарства подбирают с учётом переносимости — в пользу средств с мягким действием.

У некоторых пациентов с тяжёлым течением и устойчивостью к терапии применяют глубокую стимуляцию мозга. Это нейрохирургическая процедура, при которой стимулируются участки мозга, отвечающие за двигательную активность. Метод активно исследуется и пока применяется только в тяжёлых случаях.

Что мы можем предложить

В клинике «Кристалл» лечение строится индивидуально:

• опытные психиатры и психотерапевты, знакомые с лечением синдрома Туретта;
• стационар и амбулаторные программы;
• поддержка семьи и родителей;
• возможность длительного сопровождения и адаптации терапии.

Мы не предлагаем «волшебную таблетку», но знаем, как облегчить течение заболевания и помочь пациенту чувствовать себя увереннее.

Если замечаете у ребёнка или близкого тики, внезапные движения или звуки — не откладывайте. Запишитесь на бесплатную консультацию.